今年以来，石台县认真做好新生儿遗传代谢病筛查工作，共开展新生儿先天性甲减和苯丙酮尿症免费筛查744人、筛查率98.02%，在全市率先开展了肾上腺皮质增生症的筛查，共筛查655人、筛查率86.30%，暂未发现阳性病例。
该县各基层卫生服务机构采用互联网媒体宣传、入户健康咨询随访等多种形式，宣传出生缺陷防治知识，开展医学咨询指导，广泛宣教新生儿遗传代谢疾病危害和开展筛查的重要意义。依托新生儿疾病筛查服务网络，对筛查出的遗传代谢病患儿及时进行、确诊，对阳性患儿建立专案，定期随访管理，做到早筛查、早发现、早诊断、早治疗，有效提高了出生人口质量和生活水平，减轻了患儿家庭和社会负担。目前，该县新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目已纳入市级民生工程实施。